La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen:
- Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
- Problemas con el equilibrio
- Dificultad para pronunciar las palabras
- Venas rojas diminutas, como arañas, denominadas telangiectasias, en la piel y los ojos
- Infecciones pulmonares
- Atraso en el desarrollo físico y sexual
Las personas con AT tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes y algunos cánceres, especialmente linfoma y leucemia. Aun cuando afecta el cerebro, los pacientes con esta enfermedad suelen tener una inteligencia normal o superior a la normal.
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- Ataxia telangiectasia (Biblioteca Nacional de Medicina)La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas ... generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen: Ataxia: dificultad para coordinar ... telangiectasias, en la piel y los ojos Infecciones pulmonares ...
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(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras) 